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随着试管婴儿技术的进步，我们可在胚胎植入前，先对所有胚胎做遗传检查，再将检查正常的胚胎植入子宫，确定将来的小孩不会带有家族遗传疾病，该技术就是胚胎植入前遗传测验，也是所谓的第三代“试管婴儿”。
胚胎植入前遗传测验又分两种:胚胎植入前遗传诊断（PGD）和胚胎植入前遗传诊断筛检（PGS）。
PGD是一种诊断，即针对有遗传疾病目标的检查，如地中海型贫血、血友病，染色体转位等。
PGS是一种筛检，并无特定遗传目标检查，只是为了增加试管成功几率及降低流产率，而先筛检胚胎染色体。目前用在高龄患者、重复试管失败或着床失败者，及有习惯流产病史者。
PGD使用于遗传带因患者，是有帮助且可行的。然而，PGS使用于增加怀孕率及降低流产率，却是有争议的，有些研究报告显示，针对高龄患者做PGS，活产率甚至更低，因此美国、英国等国家的不孕症医学会，目前不建议使用PGS。
PGD和PGS是高端的技术，包含两个重要实验室的配合，即生殖实验室做胚胎切片及细胞固定，再将取出的检体送至遗传实验室做遗传分析。
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胚胎切片及细胞固定，都有一定的技术性，一般会有近10%的失败率。囊胚期的滋养外胚层细胞切片，可取得较多细胞送检，减少诊断失误率，是目前的主流方法。
参考资料
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